预防出生缺陷，提高出生人口素质是新时期人口和计划生育工作的重要内容，2007年我站开始开展出生缺陷一级预防及干预工作，2010年我站被确定为“国家免费孕前优生健康检查项目”第一批试点单位。2010年6月至2012年12月我市6299对育龄夫妇，共计12598人接受了该项目体检，现将档案结果分析如下：
1资料与方法
1.1一般资料资料来源于6299份育龄夫妇体检档案，女性年龄在20-46岁之间，平均年龄25.4岁。男性年龄22-48岁之间，平均年龄28.5岁。
1.2方法孕前优生健康检查项目内容包括健康教育、病史询问（个人一般情况、家族史、疾病史、生育史、用药史、生活方式和行为、工作和生活环境毒害物暴露史）、体格检查（一般体格检查和生殖系统检查）、实验室检查（阴道分泌检查、血常规、尿常规、空腹血糖、ABO和Rh血型、乙肝五项、谷丙转氨酶、血肌酐、促甲状腺素、淋病、沙眼衣原体抗体、梅毒螺旋体抗体、风疹病毒IgG抗体、巨细胞IgM抗体和IgG抗体、弓形虫IgM抗体和IgG抗体测定）、妇科B超常规检查、优生咨询和健康指导、风险评估及随访、高危人群个性化干预、早孕随访、妊娠结局随访。
2结果
2.1健康教育6299对育龄夫妇，共计12598人接受优生健康知识宣教及调查问卷，宣教前优生健康知识平均知晓率37.6%，宣教后平均知晓率97.9%。
2.2病史询问家族史异常237例；疾病史193例；女性有孕育史1432例，女性有不良孕育史55例；近三个月内有用药史37例；有不良生活方式和行为418例；工作和生活环境毒害物暴露史38例。
2.3体格检查
2.3.1一般体格检查女性身高<145cm9例；女性体重过低185例；女性超重或肥胖733例；血压高于诊断标准265例：女性97例、男性168例；智力异常5例：女性2例、男性3例；心脏异常1例为男性；脊柱四肢异常4例：女性1例，男性3例。
2.3.2生殖系统检查女性阴道炎56例、宫颈炎67例、阴道纵膈3例、阴道闭锁1例、始基子宫1例、双子宫1例、双阴道双子宫1例、残角子宫1例。男性包皮过长1015例、包茎17例、精索静脉曲张6例、隐睾5例。
2.4实验室检查
2.4.1阴道分泌检查常规异常49例、沙眼衣原体异常7例。
2.4.2血常规异常1382例，其中Hb<90g/L者72例，WBC<4.0×109/L者17例；尿常规异常3720例。
2.4.3ABO血型女O男非O血型647例。Rh血型阴性46例：女性20例、男性26例。
2.4.4乙肝五项异常941例、谷丙转氨酶异常1079例、血肌酐异常730例、促甲状腺素异常15例，女性空腹血糖异常280例其中偏高者占36例。
2.4.5风疹病毒IgG抗体阴性713例、巨细胞IgM抗体阳性3例、弓形虫IgM抗体阳性6例。淋球菌0例、梅毒螺旋体阳性7例。
2.5妇科B超常规检查异常176例，其中卵巢囊肿96例、附件不均质包块13例、盆腔积液15例、子宫肌瘤35例、子宫腺肌症4例、宫颈囊肿5例、纵膈子宫4例、双子宫2例、始基子宫1例、残角子宫1例。
2.6风险评估评估出高危档案1299例，高危率约10.3%。其中前五位高危因素为乙肝650例占50.0%、生殖及泌尿系感染157例占12.1%、女性高血压97例占7.5%、女性生殖系肿瘤79例（卵巢囊肿直径<3cm除外）占6.1%、女性不良孕产史55例占4.2%。
2.7随访体检12598例，高危随访1299例。妊娠3243例，早孕随访3243例，妊娠结局随访2224例。不良结局99例，其中自然流产29例、人工引流产33例、死胎死产6例、早产13例，低体重儿11例、出生缺陷7例（唇裂2例、先心1例、多指1例、并指1例、脑积水1例、足内翻1例），出生缺陷率为0.33%。其中1299份高危档案，有妊娠结局201例，不良妊娠结局9例，不良妊娠结局率4.5%。低危档案5000份，有妊娠结局2023例，不良妊娠结局90例，不良妊娠结局率4.4%。
3讨论
国家免费孕前优生健康检查项目实施的目标是通过健康教育和咨询指导，提高全社会公众的优生科学知识水平和优生意识；通过优生咨询和高危人群指导，提高对个体夫妇的具体指导帮助，使每对计划怀孕夫妇都能得到优生科学指导帮助，引导计划怀孕夫妇增强孕前优生健康意识和能力；通过采取综合手段实施孕前预防，实现出生缺陷预防关口前移，努力降低出生缺陷的发生风险，避免不良妊娠结局，提高出生人口素质。
通过一对一实施健康教育和咨询指导，参加体检的6299对夫妇共计12598人接受健康知识宣教，宣教前优生健康知识知晓率37.6%，宣教后知晓率97.9%，达到了了优生通过健康教育和咨询指导，提高全社会公众的优生科学知识水平和优生意识的目标。
6299份档案风险评估后分出高危人群和低危人群，分类实施优生咨询和健康指导。高危人群进一步分类管理，我市前五位高危因素为乙肝占50.0%、生殖及泌尿系感染占12.1%、女性高血压占7.5%、女性生殖系肿瘤占6.1%、女性不良孕产史占4.2%。专业医师对高危人群一对一进行优生咨询和健康指导及个性化干预。
参加体检项目6299份档案中，高危人群不良妊娠结局率4.5%。低危人群不良妊娠结局率4.4%。高危人群与低危人群不良妊娠率基本持平，低于我市同期未参加国家孕前优生健康体检人群不良妊娠率5.8%。实现了通过优生咨询和高危人群指导，提高对个体夫妇的具体指导帮助，引导计划怀孕夫妇增强孕前优生健康意识和能力的目标。
预防出生缺陷，提高出生人口素质是统筹解决人口问题的重要任务，也是新时期人口和计划生育工作的重要内容。通过采取综合手段实施孕前预防，实现出生缺陷预防关口前移，努力降低出生缺陷的发生风险，避免不良妊娠结局，提高出生人口素质，国家免费孕前优生健康检查项目的实施是推动出生缺陷一级预防工作的具体举措，作为试点孟州已取得了显著的成效值得继续推广。
